Prelomové: Vedci odhalili genetickú príčinu zodpovednú za cukrovku
Cukrovka je ochorenie, ktoré so sebou prináša riziko vzniku ťažkých, niekedy až život ohrozujúcich komplikácií, ktoré môžu viesť k poškodeniu zraku, obličiek, nervovej sústavy, či vzniku srdcových a mozgovo-cievnych príhod. Prístup pri diagnostike a liečbe cukrovky spôsobenej mutáciou jedného konkrétneho génu je špecifický. Ide o monogénovú formu cukrovky a na jej identifikáciu sú nevyhnutné metódy DNA analýzy.
Cukrovka: Pátrame po molekulárnych mechanizmoch
Výskumný tím vedcov laboratória DIABGENE Ústavu experimentálnej endokrinológie Biomedicínskeho centra SAV sa zaoberá genetikou práve monogénovej formy cukrovky. V laboratóriu zavádzajú najnovšie metódy DNA diagnostiky, ktorá identifikuje presnú genetickú príčinu tohto ochorenia. Diagnostika prostredníctvom najmodernejších prístupov DNA analýzy už pomohla viac ako 400 pacientom s poškodeným génom, zodpovedným za vznik cukrovky. Určenie presnej genetickej príčiny cukrovky je mimoriadne dôležité, pretože iba poznaním konkrétneho zodpovedného génu identifikovaného na základe DNA analýzy je možné zmeniť a prispôsobiť liečbu priamo na konkrétneho pacienta, ktorá je zväčša najoptimálnejšia, najúčinnejšia a má najmenej nežiaducich účinkov (napríklad z podávania inzulínu na tabletky, alebo z tabletiek na racionálnu stravu).
„Od roku 2004 sme v priestoroch laboratória vytvorili DNA banku, kde v súčasnosti evidujeme viac ako 1 500 pacientov s podozrením na monogénovú cukrovku. DNA banka – teda DNA od pacientov s jasným klinickým fenotypom monogénovej cukrovky, ale zatiaľ bez dokázanej genetickej príčiny – je neoceniteľným rezervoárom genetického materiálu, ktorý sa v súlade s aktuálnym posunom poznania ihneď využíva na pátranie po nových, doteraz neobjavených génov a génových variantov vedúcich k monogénovej cukrovke. Kontinuálne sa tým vytvára zdroj pacientov pre základný výskum molekulárnych mechanizmov, ktoré vedú k vzniku monogénovej cukrovky u človeka,“ objasňuje RNDr. Daniela Gašperíková, DrSc., vedecká riaditeľka Ústavu experimentálnej endokrinológie Biomedicínskeho centra SAV, pod ktorej vedením sa výskum uskutočňuje.
Cieľom laboratória DIABGENE je držať krok so špičkovou vedou v oblasti diabetológie na európskej, ako aj svetovej úrovni a aplikovať tieto poznatky do každodennej klinickej praxe. Laboratórium pri výskumných aktivitách spolupracuje s doc. MUDr. Jurajom Staníkom, PhD., z Detskej kliniky Národného ústavu detských chorôb v Bratislave a pri vyhľadávaní pacientov aj s diabetológmi a detskými endokrinológmi po celom území Slovenska. Do spektra jeho záujmu patria všetky doteraz známe formy monogénovej cukrovky.
„V rámci spolupráce s Národným centrom zdravotníckych informácií sme k začiatku decembra 2020 vložili do registra pacientov so vzácnymi ochoreniami už 410 vzoriek pacientov, ktorí boli diagnostikovaní na našom pracovisku. U časti týchto pacientov, lekári na základe DNA diagnostiky zmenili liečbu, čím sa dosiahla lepšia kompenzácia cukrovky u pacienta, čo môže viesť k zmierneniu závažných komplikácií spojených s týmto ochorením,“ dodáva Dr. Gašperíková.
Laboratórium sa od roku 2012 úspešne zúčastňuje na medzinárodnom porovnávaní testovania vzoriek v rámci projektu EMQN (European Molecular Quality Network) so ziskom EMQN certifikátu, ktorého zisk je podmienený výkonom správnosti DNA analýzy, ako aj správnou interpretáciou jej výsledkov. Správna interpretácia kauzality jednotlivých génových variantov je cieľom medzinárodného panelu expertov MDEP (Monogenic Diabetes Variant Curation Expert Panel Group), ktorého členom je aj laboratórium DIABGENE ÚEE BMC SAV.
Zdroj: Tlačová správa SAV